华大基因:持续研发基因检测核心技术推动精准医疗人人可及
发布时间:2023-02-04 07:33:42

  日前,美国探索频道(Discovery Channel)与广东广播电视台联合发布中国主题纪录片《预见中国:从大湾区看未来》,从国际化视角讲述华大基因作为中国基因行业代表企业,用先进的基因检测技术助力大湾区的飞速发展。在基因科技不断发展的大背景下,华大基因以规模化、产业化的技术成就,向世界展示了中国基因科技发展的硬核实力。

  自成立以来,华大基因作为我国首批基因科技服务公司,始终坚持加速科技创新,减少出生缺陷,加强肿瘤防控,抑制重大疾病对人类的危害,实现精准治愈感染,全面助力精准医学。

  近年来,我国地中海贫血携带者已突破3000万,其中重型、中间型地贫患者人数在30万左右,疾病给患者及家庭带来了巨大的经济压力和心理负担。为有效助力地中海贫血的防控与治疗,华大基因积极开展防治项目。

  2022年1月,华大基因联合广东省韶关市启动韶关火眼地贫防治项目,依托华大基因在当地的火眼核酸检测实验室,为韶关适龄人群进行免费的地贫基因检测。在短短一个月内,华大基因为韶关完成近8万人次的地贫筛查工作,目标人群覆盖韶关市婚前,孕前、孕期夫妇,新生儿,高中和中职一年级学生以及社区适龄人群等。

  截至2022年6月,华大基因已在广东、广西、云南、贵州、湖南、江西等多个省份开启“地中海贫血防控民生项目”,累计监测样本量超68万例,检出地贫基因变异类型超过170种,异常血红蛋白变异超过180种,有效降低多地出生缺陷发生率。

  此外,华大基因积极设立多项公益基因,助力地贫、镰刀型贫血(镰贫)等血红蛋白病患者的防治救助工作。2017年华大基因正式成立“华基金”,为重型“地贫”患者家庭持续免费提供HLA配型,并在此基础上进一步提供造血干细胞移植及基因治疗救助。2022年华大基因成立天下无“贫”公益专项,为地贫防控注入更多科技力量和公益温暖。

  精准的地贫基因检测,得益于华大基因自主研发的核心技术。2022年4月,华大基因的α和β地中海贫血基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)正式获得国家医疗器械注册证。基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测试剂盒,可以一次性同时检测α和β地中海贫血的缺失型和非缺失型变异,填补了国内β地中海贫血基因缺失型检测的空白。

  未来,华大基因仍将持续聚焦精准医疗行业发展,将先进的基因科技赋能精准医学,积极研发基因检测核心技术,完善基因检测产品资质,为人类谋求更多福祉。OB视讯OB视讯OB视讯